如何做好胎儿出生缺陷预防生育健康问题愈发困扰育龄夫妇
伴随着三胎政策放开，生育健康问题也愈发困扰育龄夫妇高龄产妇如何生出健康宝宝如何做好胎儿出生缺陷预防
日前，在1921—2021·百年协和暨第五届中国母胎医学大会上，贝瑞基因首度发布胎儿临床外显子组检测本地化解决方案，可精准，智能，本地化辅助胎儿单基因病产前诊断。
中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，一直以来，提高出生人口素质受到国家高度关注《健康中国2030规划纲要》明确规定，要加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前，孕期，新生儿各阶段的出生缺陷三级预防体系
而伴随着三胎政策出台，一方面，出生人口将出现增长，出生缺陷预防压力增大，另一方面，由于生育年龄上升，疑难病例越来越多，使得有胎儿基因检测需求的孕妇整体数量持续上升这些都对疾病检测范围提出了更高要求
为此，作为在生育健康领域深耕的基因检测公司，贝瑞基因发布了胎儿临床外显子组检测本地化解决方案，意欲解决胎儿基因病检测报告周期长，本地化即时处理能力弱等问题。过去几十年，尤其是近年来，国家大力推动出生缺陷防治工作，出台了《全国出生缺陷综合防治方案》等多个文件，也启动了一系列相关公共卫生服务项目及科普教育活动。为迎接新挑战，顺应新形势，我们必须坚持以妇女儿童健康为中心，充分发挥政府主导作用，引导社会广泛参与，以预防为主，防治结合，实现对妇女儿童全方位全周期的服务和保障。
据贝瑞基因提供的数据，该方案手工操作时间约3—4小时，从提取，建库，上机测序到出具分析解读报告，整体只需5个工作日，高于行业平均水平。毛群安司长在启动会上指出：“妇女儿童健康是全民健康的基石，也是实现健康中国战略目标的重要支撑。
同时，该方案可实现本地化完整解决以往行业内普遍采用第三方实验室外送模式，或采用实验室仅操作部分流程的运行模式，该方案则可提供样本采集及提取，临床外显子组捕获，DNA文库构建，高通量测序，数据分析与遗传解读一体化服务，为临床量身打造
并且该方案在测序质量与准确度方面较为可靠其依托于贝瑞基因NextSeq CN500测序平台和自主研发的Essential NanoWESDNA建库技术相较于其他测序平台而言，NextSeq CN500测序时间更短，测序质量高，兼容性强，一次性上机样本灵活
而eWES 技术则可对权威临床数据库收录的已知明确致病的4773个基因进行变异位点全面捕获，精准聚焦可临床解读的信息，减轻疾病与基因关系不明确给医生带来的遗传咨询压力并且该技术采用全流程PCR—free建库，可有效避免DNA扩增偏好，DNA突变检测的灵敏度和准确性均≥99%，DNA插入缺失检测的灵敏度和准确性均≥90%，检测结果更精准
作为三胎政策的后续配套支持，今年7月，国家发布《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》，其中明确，要综合防治出生缺陷健全出生缺陷防治网络，落实三级预防措施加强相关知识普及和出生缺陷防控咨询，强化婚前保健，推进孕前优生健康检查，加强产前筛查和诊断扩大新生儿疾病筛查病种范围，促进早筛早诊早治
这也意味着，出生缺陷预防市场前景广阔据国信证券研报预计，出生缺陷预防筛查的范围将从唐氏向其他疾病拓展，行业规模随之扩大，龙头公司将有先发优势
目前，在生育健康领域，贝瑞基因已构建起完善的产品线，覆盖一级孕前预防，二级孕期预防，三级新生儿预防。经过社会各界的不懈努力，我国妇女儿童健康水平得到了持续提高，同时，也面临着许多新的挑战。”。其已与国内外2000多家医院展开深度临床和科研合作，无创产前筛查相关产品占据全国30%以上市场份额，提供超过500万人次的检测服务
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